兒童生長問題

身材矮小

身材矮小是一個用於描述一名兒童的身高明顯低於其他同齡同性別兒童的一般水平的用語。醫學上,如果兒童的身高數值處於生長曲線的第3個百分位數以下,醫生就會認定他們屬於身材矮小。14
如果一名兒童的身高低於生長曲線的第3個百分位數,這意味著他比其餘97%的同齡同性別的兒童矮。身材矮小可以是生長的正常差異。即使一名兒童明顯地較他的朋友矮小,他仍然可以是健康的。
大多數身材矮小的兒童都有正常的生長差異,包括14:
家族性身材矮小體質性的發育及青春期延遲特發性身材矮小

有些兒童之所以身材矮小,是因為他們的父母也是身材矮小,這種情況被稱為 家族性身材矮小 。家族性身材矮小的兒童以正常的速度成長,並且往往都會傾向遵循家族的遺傳身高。14

的兒童在進入青春期的時間一般較其他兒童慢一點,但最終亦會達到正常的成年身高。體質性延遲的兒童通常在其家族中有類似的較遲發育者,可能是父母中的其中一方或雙方,或甚至是其他的家族成員。14

就著所有可能與 身材矮小 相關的原因進行檢查後,若還未能找出可辨識的疾病時,就可能會被診斷為特發性身材矮小。14

生長障礙

對於少數兒童而言,身材矮小可能是由潛在的生長障礙所引起。14

病發率

生長激素缺乏症是生長遲緩的一個罕見原因,患有此病症的兒童的體內無法產生足夠的生長激素,使其正常生長。大約每4,000至10,000名兒童中就有一名罹患生長激素缺乏症。15

成因

導致生長激素缺乏症的原因可以是先天性或後天性的。15 一些兒童在出生時就伴隨著生長激素缺乏症(先天性生長激素缺乏症)15 ,至於其他的兒童則是在童年後期發展出生長激素缺乏症(後天性生長激素缺乏症)。先天性生長激素缺乏症可能是由於腦下垂體的基因缺陷或結構異常引起的。14 後天性生長激素缺乏症可能是由於腦部腫瘤、手術或放射治療、炎症性疾病或腦部感染所導致。15 大約50% 的生長激素缺乏症兒童的疾病成因屬於未知(特發性)。16

特徵

先天性生長激素缺乏症的兒童的出生身長普遍正常,但在隨後成長過程中生長速度比其他人明顯落後1-2歲。在嬰兒期,先天性生長激素缺乏症可能導致低血糖(低血糖症)及癲癇。 12  生長激素缺乏症的兒童會比其餘大多數同年齡性別的兒童明顯矮小,而且生長速度緩慢。 6  身材矮小可能只是唯一表現出來的特徵。17

診斷

生長激素缺乏症的診斷是基於一連串的臨床評估及生長測量,包括血液測試以量度荷爾蒙水平、X光檢查手掌手腕以評估骨齡、基因突變測試,以及腦部磁力共振(MRI)以排除腦下垂體異常等。17

治療

者應盡快在確診後接受生長激素替代療法。17

定義

出生小於胎齡(Small for Gestational Age, SGA)是指新生嬰兒的體型小於懷孕週數正常範圍18

出生小於胎齡可能是由於胎兒在子宮內正常生長時受到擾亂所致的。這種情況被稱為宮內胎兒生長遲緩(Intrauterine Growth Restriction,IUGR),當胎兒於懷孕期間無法獲得充足的氧氣和營養供應就有可能會出現。18

出生小於胎齡的身材矮小可以是由遺傳傾向所導致,父母其中一方或雙方曾有SGA家族史是很常見的。19 大約50%至70%的SGA胎兒體質上較小,即是胎兒的生長與母親的體型及種族相符合。20

特徵

出現對稱性SGA的嬰兒,他們的體重、身長和頭圍都跟從一定比例減少。至於非對稱性SGA的嬰兒,他們的體重及身長均受影響,唯獨是頭圍不受影響;又或者是體重受到影響,但身長及頭圍保持正常。18

出現對稱性SGA的嬰兒,他們的體重、身長和頭圍都跟從一定比例減少。至於非對稱性SGA的嬰兒,他們的體重及身長均受影響,唯獨是頭圍不受影響;又或者是體重受到影響,但身長及頭圍保持正常。18

大多數有SGA的嬰兒都會在2歲前經歷一段生長追趕期並達到正常身高。然而,約有10%至15%的嬰孩無法追趕正常生長速率,而在童年時期一直維持矮小身材。有SGA的早產兒要追趕生長速率的話,可能需要更長的時間(最遲4歲)。11

診斷

當新生兒的體重、身長及/或頭圍低於懷孕週數曲線第10個百分位數時,就可以確診為出生小於胎齡(SGA)。18

治療

當一個出生小於胎齡的兒童在4歲或之後仍無法追上正常生長速率時,建議接受生長激素治療。16

發病率

特納氐綜合症是一種女性染色體異常的遺傳病。在美國,每10,000名女嬰中便大概有3.2人患有此病。21

病因

一般女性有兩條X染色體,但患上特納氐綜合症的女性只帶有一條X染色體,或帶有兩條X染色體,但其中一條功能異常。21

特徵

因應染色體異常程度的多寡,特納氐綜合症對人體的影響及嚴重性均各不同。22 特納氐綜合症的特徵不易察覺,但患者可能會有突出的耳朵、較短及有皺褶的頸部(蹼狀頸)、胸廓寬大且乳頭間距較大,手臂亦可能稍微外翻 23 ;不過,部分女性可能在外表上完全正常 6 ,有時候,矮小身材及青春期較遲可能是唯一的症狀。14

診斷

確診特納氏綜合症須通過傳統染色體核分析,以找出異常染色體。沒有明顯原因但身材矮小的女童應統一進行這項檢測。22

治療

特納氏綜合症患者在幼兒時期會接受生長激素療法,以治療矮小身材;此外,青春期的女孩會進行雌激素治療,幫助發育及預防骨質疏鬆症。23

發病率

普瑞德威利症候群(PWS)是一種罕見的遺傳性疾病,會影響男女幼童。據估計,大約每15,000至25,000名活產嬰兒中,便會有一位患上這種病。24

病因

普瑞德威利症候群是因為第15對染色體的DNA序列異常而引起的疾病。 24 在大多數情況下,這些遺傳變化是隨機發生的,而不是從父母遺傳的。這種病可能會逐代遺傳,但這種情況並不常見(機率少於3%)。25

特徵

嬰兒患者的身體通常軟弱無力、肌肉張力較弱(低張力肌),吸吮和吞嚥的反射動作較差,令餵食變得困難和,並導致生長遲緩。 24 低張力肌的問題會隨著時間的過去而改善,但肌肉體積和張力下降的問題可能到成年也繼續存在。26

嬰兒初期的生長遲緩會導致後來食慾增加、暴飲暴食,以致體重迅速上升。普瑞德威利症候群的兒童特別渴望飲食,逐漸導致肥胖;不過,即使攝入大量卡路里,身體的線性生長仍然欠佳。24

普瑞德威利症候群的患者通常缺乏生長激素25,如果沒有進行生長激素替代治療,兒童患者通常身材矮小、手腳較小;此外,多餘的脂肪會堆積在腹部、臀部和大腿周圍。由於青春期不會快速發育,這些患者在成年後的身高亦會低很多。26

診斷

普瑞德威利症候群的診斷基於特定臨床特徵而定,並須通過基因檢測確認。25

治療

應以生長激素治療處理普瑞德威利症候群的生長遲緩問題。 25

定義

慢性腎病是一種腎臟受損且無法正常過濾體內廢物的疾病 ,最終可導致末期腎病或腎衰竭。30

病發率

男童比女童更常出現兒童慢性腎病。28 在香港,每一百萬名青少年便有約6.28名患有末期腎臟病。29

成因

兒童慢性腎病通常是由出生時腎臟或泌尿道發育異常、遺傳綜合症、慢性腎臟發炎或自身免疫性疾病而造成的。28

特徵

發育不良是有慢性腎病兒童患者的常見問題,他們當中有超過三分之一身材矮小。28

青春期延後及發育較差常見於長期患有末期腎病的兒童, 這些兒童中約 40% 的最終身高將低於生長曲線的第3個百分位數以下,且在成年後依舊矮小。30
營養不良、代謝性酸中毒(體內積聚酸性物質)、水和電解質流失、骨礦物質失衡和貧血,以及生長激素和 IGF-1(類胰島素生長因子-1) 失調都與慢性腎病生長遲緩有關。30

診斷

當血液和尿液檢查異常、影像學檢查(X 光、超音波掃描等)或活體組織檢查顯示腎臟或腎功能受損超過 3 個月時,即可診斷為慢性腎病。31

治療

慢性腎病可以透過藥物及補充劑,再加上及飲食和生活方式的調整來治療,以延緩病情惡化及預防併發症。31 患有末期腎病的兒童需要透析或進行腎臟移植。27

即使營養良好及將慢性腎病控制得好,若生長仍然落後,慢性腎病兒童患者亦應開始接受生長激素治療。30

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